هي يمكن إصابة الرضع بمرض السكري.. دراسة بريطانية تكشف فحصًا جينيًا يحدد سبب حالة نادرة تؤدي لغياب البنكرياس
توصل باحثون من جامعة إكستر البريطانية إلى تطوير فحص جيني متقدم قادر على تحديد التغيرات الوراثية المسؤولة عن الإصابة بحالة نادرة تؤدي إلى عدم تكوّن البنكرياس لدى الأطفال، وذلك بنسبة دقة وصلت إلى 98% من الحالات.
ووفقًا لما نشره موقع Medical Xpress نقلًا عن مجلة The Lancet Diabetes & Endocrinology، نجحت الدراسة في تحديد التغيرات الجينية المسببة للحالة لدى 125 مشاركًا من أصل 129 طفلًا شملتهم الأبحاث.
ما هو انعدام البنكرياس؟
يُعد انعدام البنكرياس من الحالات الوراثية النادرة للغاية، ويحدث عندما يفشل البنكرياس في التكوّن أثناء فترة الحمل، ما يؤدي إلى إصابة الطفل بمرض السكري منذ الشهور الأولى من حياته، إلى جانب عدم قدرة الجسم على إنتاج الإنزيمات الضرورية لهضم الطعام.
وغالبًا ما يتم تشخيص الأطفال المصابين بالسكري خلال الأشهر الستة الأولى بعد الولادة، بينما يتم اكتشاف غياب البنكرياس لاحقًا عبر الفحوصات الطبية والتصوير التشخيصي.
نتائج مهمة لفهم المرض
وقالت البروفيسورة سارة فلانغان، أستاذة الطب الجينومي بجامعة إكستر، إن جمع بيانات 129 مريضًا مصابًا بهذه الحالة النادرة يمثل إنجازًا علميًا مهمًا، مؤكدة أن الدراسة تعكس التقدم الكبير الذي تحقق على مدار عقود في فهم الأسباب الوراثية للمرض.
من جانبها، أوضحت الدكتورة إليسا دي فرانكو، الباحثة الرئيسية بالدراسة، أن النتائج تؤكد أن العوامل الجينية هي السبب الرئيسي وراء عدم تكوّن البنكرياس، مع وجود دور محدود للغاية للعوامل البيئية في حدوث الحالة.
أهمية الفحص الجيني للأطفال
وأشار الباحثون إلى أن إجراء فحوص الحمض النووي للأطفال المصابين بهذه الحالة أصبح أمرًا بالغ الأهمية، إذ يساعد في تحديد السبب الوراثي بدقة لدى معظم المرضى، ما يمنح الأطباء والعائلات فهمًا أفضل لطبيعة المرض ومضاعفاته المحتملة.
كما يساهم التشخيص المبكر في توفير الدعم الطبي والاستشارات الوراثية للأسر، ويساعد على وضع خطط علاجية ومتابعة صحية أكثر كفاءة.
تشخيص أسرع من السابق
وأكدت الدراسة أن التطورات الحديثة في تقنيات الاختبارات الجينية أتاحت إمكانية الحصول على تشخيص دقيق خلال أسابيع قليلة فقط من إرسال عينة الحمض النووي، بدلًا من سنوات من البحث والفحوص المعقدة كما كان يحدث في السابق.
ويرى الباحثون أن هذه النتائج تمثل خطوة مهمة نحو تحسين تشخيص الأمراض الوراثية النادرة وتقديم رعاية صحية أكثر دقة للأطفال المصابين بها.
قد يهمك: شاهد بالفيديو: قنبلة موقوتة في ثلاجتك.. 5 أطعمة شائعة يتحول تسخينها إلى سموم قاتلة تدمر البنكرياس
شاهد بالفيديو.. الدكتور أسامة حمدالله حامد يكشف أسرار أورام البنكرياس وعلامات الخطر
