أم تناشد رئيس الوزراء ووزير الصحة: أنقذوا ابنتي من المرض الجيني النادر “ريت”

استغاثت والدة الطفلة ليان أحمد، والتي تبلغ من العمر 3 سنوات، وتعاني من مرض جيني نادر يعرف باسم متلازمة ريت، الأم لم تجد سوى نشر صوتها عبر الإعلام لعل نداؤها يصل إلى أصحاب القرار في الدولة، وعلى رأسهم د. مصطفى مدبولي رئيس مجلس الوزراء، ود. خالد عبدالغفار وزير الصحة والسكان، أملًا في توفير الرعاية الطبية اللازمة لطفلتها ولأطفال آخرين يعانون من الحالة ذاتها.

مرض نادر وخطير

توضح والدة الطفلة أن متلازمة ريت اضطراب جيني نادر وخطير يصيب الفتيات بشكل خاص. تبدأ أعراضه في الظهور عادة ما بين عمر 6 أشهر وسنتين، حيث تفقد الطفلة تدريجيًا قدراتها الطبيعية مثل:

• القدرة على الكلام
• استخدام اليدين
• الحركة الطبيعية
• التنفس المنتظم
• التحكم في وظائف الجهاز الهضمي

ولا يتوقف الأمر عند ذلك، بل تعاني المصابات أيضًا من نوبات كهرباء في المخ واضطرابات حسية وسلوكية شديدة. وعلى الرغم من هذه التحديات الكبيرة، تؤكد الأم أن طفلتها “ليان” ذكية وتدرك ما يدور حولها، لكنها للأسف لا تمتلك وسيلة للتعبير أو التواصل.

شاهد: لو بتخاف تقول لا.. ماذا تعرف عن متلازمة إرضاء الآخرين؟ .. طب توداي يوضح الأعراض

إوعي تدي طفلك الدواين دول مع بعض.. د. أحمد عبدالعاطي يحذر من متلازمة ستيفن جونسون

د. رانيا لطيف تحذر من دور منتشر بين الأطفال.. ماهي متلازمة اليد والفم وأعراضه

الحاجة إلى وحدة طبية متخصصة

تشدد الأم في استغاثتها على أن العالم اليوم يتابع عن كثب تطورات العلاج الجيني لمتلازمة ريت، والذي قد يغير مستقبل الأطفال المصابين، ولكن، وحتى يتم توفير هذا العلاج عالميًا، فإن الأمر الملح داخل مصر هو إنشاء وحدة طبية متخصصة تحت إشراف وزارة الصحة، تضم:
• العلاج الطبيعي
• جلسات التخاطب
• طب الأعصاب
• الدعم النفسي
• طب الوراثة
• متابعة أمراض الجهاز الهضمي

هذه الوحدة ستضمن رعاية متكاملة للأطفال وتخفف عن أسرهم المعاناة اليومية في البحث عن خدمات متناثرة بين مراكز مختلفة.

الطفل “آدم” بين الحياة والموت: الناجي الوحيد من أبناء الطبيبة آلاء النجار التسعة

مطالب عاجلة

تطالب والدة “ليان” بما يلي:

1. إنشاء وحدة حكومية متخصصة لعلاج ورعاية أطفال متلازمة ريت.
2. دعم التواصل مع المؤسسات العالمية لتسهيل وصول المرضى إلى العلاج الجيني فور اعتماده.
3. توفير أجهزة ووسائل للتواصل البديل تساعد الأطفال في التعبير عن أنفسهم، ولو بالحد الأدنى.

تختم الأم استغاثتها بكلمات مؤثرة: “أنا لا أطلب رفاهية، بل حقًا إنسانيًا في حياة كريمة لابنتي ولكل طفلة مثلها. ليان وكل الأطفال المصابين يستحقون الرعاية والدعم، وأملنا أن تجد استغاثتنا صدى لدى المسؤولين”.

الدكتور خالد حامد يحذر من السم الأبيض ويعلق: بلبن من أهم أسباب أمراض القلب والجلطات